Le cancer peut être d’origine "héréditaire" dans 5% des cas de cancer féminins, notamment quand il s’agit de cancers du sein ou de l’ovaire.. Dans ce cadre, les cancers surviennent en général à un âge particulièrement précoce, et le nombre de cancers dans la famille est souvent supérieur à la moyenne.
Une analyse de génétique peut permettre d’identifier l’anomalie en cause qui se transmet dans la famille et ensuite d'identifier les membres qui sont porteurs ou non du trait prédisposant. Connaître son statut génétique est utile pour prendre des mesures de prévention ou de surveillance adaptées à son risque de développer un cancer.
 

Cette prise en charge se fait en 5 étapes :

Première étape : le conseil de votre gynécologue.
 

En reprenant l'ensemble des cancers gynécologiques, mammaires, prostatiques ou du pancréas survenus dans votre famille, votre gynécologue habituel peut calculer votre risque.
En fonction d'un calcul précis et scientifique du risque que vous présentez, il pourra vous adresser à un spécialiste en oncogénétique.

On peut considérer qu'une prédisposition est probable dans les situations suivantes :

-3 cancers du sein

-certaines formes histologiques avant l'âge de 50 ans

-cancer du sein chez l'homme

-cancer du sein chez une femme d'origine juive ashkenaze

-cancer de l'ovaire avant 60 ans

-cancer du sein chez une femme jeune.

Si vous consultez en raison de votre histoire familiale sans avoir été atteinte de cancer vous-même, cette consultation sera proposée au préalable – et dans la mesure du possible - chez l’un des membres de votre famille ayant développé un cancer (en particulier à un âge précoce).

Deuxième étape : la première consultation auprès du spécialiste en oncogénétique
 

Lors de la consultation, le médecin oncogénéticien donnera une information générale sur le cancer et la génétique, et une vérification de l'arbre généalogique sera faite. L’enquête va porter sur l’histoire des cancers des deux branches de la famille, maternelle et paternelle.

Un test de génétique, dont l’objectif est de rechercher une éventuelle prédisposition génétique au cancer, sera dans certains cas proposé.

Vous recevez à ce stade une information complète sur les caractéristiques de la prédisposition génétique suspectée, des moyens de la détecter, du degré de fiabilité des analyses ainsi que des possibilités de prévention et de traitement qui peuvent vous être proposées.
De plus, il vous sera expliqué les modalités de transmission génétique de cette prédisposition génétique, ainsi que leurs conséquences possibles chez d’autres membres de la famille.
Votre accord sera sollicité par la signature d’un consentement autorisant l’examen de gènes impliqués dans les prédispositions aux cancers afin de poser un diagnostic.

S'il s'agit de votre enfant mineur ou d'un adulte dont vous êtes le tuteur, vous devrez donner votre consentement en tant que titulaire de l’autorité parentale ou représentant légal. Le mineur ou le majeur sous tutelle sera systématiquement consulté s’il est apte à exprimer sa volonté et à participer à la décision.

Le choix de réaliser ces analyses de génétiques est strictement personnel et s’inscrit dans une démarche volontaire de votre part.

Dès la première consultation, vous et vos proches pourrez à tout moment rencontrer une psychologue.

Troisième étape : le test génétique

Le test de génétique sera réalisé à partir d’une simple prise de sang faite chez une personne de la famille ayant la plus forte probabilité d’être porteuse d’une anomalie génétique prédisposant au cancer (âge jeune par exemple). En effet, il peut exister des cancers fortuits dans les familles où une anomalie génétique se transmet.

Le test consiste à identifier une anomalie (mutation) de gènes spécifiques dont la transmission de génération en génération au sein d’une famille est à l’origine d’un risque élevé de développer un cancer chez les membres qui en sont porteurs.
Les délais d’obtention des résultats sont de 6 mois environ pour l’identification de l’anomalie génétique dans la famille. Les délais sont plus courts (2 mois) pour l’identification de cette même anomalie génétique, dès lors qu’elle est connue, chez un apparenté.

Quatrième étape : la consultation de rendu du résultat

Le médecin oncogénéticien vous rendra le résultat de ces analyses dans le cadre d’une consultation. Il répondra à toutes vos questions concernant les modalités de prévention et de suivi, en fonction des organes à risque de cancer.

Si une anomalie génétique a été identifiée (le résultat est dit « positif »), celle-ci est responsable d’une augmentation du risque de développer un cancer dans la famille. Dans ce cas, vous pourrez proposer à vos proches de réaliser un test pour déterminer s’ils sont porteurs ou non de cette même anomalie génétique.
Si le test est positif chez vos apparentés, alors ceux-ci ont un risque plus élevé de développer un cancer que la population générale. Ils pourront bénéficier d’une surveillance spécifique.

Si aucune anomalie génétique n’a été identifiée (le test est dit « négatif ») chez vos apparentés, alors ceux-ci ont le même risque de développer un cancer que la population générale.

Si aucune anomalie génétique n’est identifiée dans votre famille, quelles sont les conséquences ?
Si le résultat est négatif, il est toutefois possible qu’une anomalie génétique soit présente, mais non détectable par les techniques actuelles. Il est également possible qu’une anomalie génétique existe alors qu’elle n’est pas encore connue et identifiée comme prédisposant aux cancers.
Les connaissances et les techniques évoluant sans cesse dans le domaine de la génétique et de la cancérologie, vos prélèvements seront conservés, avec votre accord, afin de réaliser de nouvelles analyses au cours du temps, intégrant les dernières avancées scientifiques.

En fonction de votre histoire personnelle ou familiale, une surveillance spécifique vous sera proposée.

Si une anomalie génétique a été identifiée (le test est positif), quelles sont les modalités de surveillance et de prévention ?
Pour les personnes porteuses d’une anomalie génétique à l’origine d’un risque accru de cancer, des mesures de prévention et de surveillance sont proposées. Ces mesures, conformes aux recommandations nationales, varient selon l’organe à risque de cancer. Un suivi très régulier est toujours préconisé, pour un dépistage le plus précoce possible. Des examens complémentaires, et parfois des chirurgies prophylactiques, sont recommandés. Des mesures de prévention peuvent être proposées, comme la protection solaire en cas de risque de mélanome.

Cinquième étape : la prise en compte des conclusions par votre gynécologue habituel.

Votre gynécologue reprendra l’ensemble des résultats, ainsi que des courriers adressés par le spécialiste en oncogénétique.
Il pourra mettre en œuvre la surveillance adaptée, avec l’aide d’un chirurgien spécialisé dans les cancers gynécologiques et mammaires, de radiologues pratiquant l’IRM mammaire, ainsi que d’un spécialiste en chirurgie plastique et reconstructrice.